整合RNA测序可提供更好的诊断,以便更全面地了解疾病生物学

马萨诸塞州剑桥市、德国罗斯托克及柏林,2023年10月10日– 致力于提供罕见和神经退行性疾病数据驱动解决方案的基础生命科学合作伙伴CENTOGENE N.V.(纳斯达克股票代码:CNTG),今天宣布扩展其MOx多组学诊断组合,现在整合尖端的转录组分析。

CENTOGENE的MOx 2.0是一种单步骤的多组学解决方案,它结合了DNA测序、生化测试,现在还有RNA测序,为医生提供最全面的测试能力。

转录组学检查转录本,揭示突变特异性RNA模式、基因表达差异以及细胞和组织如何响应环境或生理变化。使用RNA测序,可以建立一个更完整的疾病生物学图片,捕获大约60%的疑似遗传性疾病患者,而标准的全外显子组和全基因组测序只能捕获40-50%。

“罕见和神经退行性疾病通常提出复杂的诊断挑战,需要更深入地了解遗传和分子因素,”CENTOGENE首席医学和基因组官Peter Bauer教授说。“我们理解仅靠基因组学是不够的,所以我们开发了我们认为是市场上最全面和最创新的多组学产品之一,它帮助患者获得准确诊断。利用转录组学、CENTOGENE生物数据库和CentoCard®,MOx 2.0使我们能够将未知意义的变异翻译成精确的诊断,并为罕见和神经退行性疾病患者革命性地推进精准医学。”

MOx 2.0 – 实际患者诊断范式的转变

CENTOGENE增强的多组学组合由三个无缝集成的关键更新组成:

最高的诊断产率与转录组学

  • 通过整合RNA测序,可以建立一个更完整的疾病生物学图片,捕获大约60%的疑似遗传性疾病患者,而标准的全外显子组和全基因组测序只能捕获40-50%。

简化的物流

  • 利用CentoCard®,CENTOGENE的先进滤卡技术,从干血点提取高质量DNA、RNA、酶和代谢产物,样本收集和运输已经简化 – 确保全球患者都能进行多组学测试。

无与伦比的洞察力

  • 提供基于生物信息学、人工智能和CENTOGENE生物数据库的医学专家分析的最佳医学报告,该数据库拥有来自120多个高度多样化国家的80多万名患者代表,以及超过7000万个独特变异。

关于CentoGenome® MOx 2.0

CentoGenome® MOx 2.0的设计使用了CENTOGENE的核心全基因组测序,涵盖了7000多种罕见疾病,包括1400多种遗传代谢疾病。现在包括RNA分析剪接变异,以及通过生物标志物测量和酶活性分析进行确认测试,CentoGenome® MOx 2.0提供了增强的临床覆盖范围。CentoGenome®包括检测与神经系统疾病相关的重复扩增、与脊髓性肌萎缩相关的拷贝数变异,以及与高雪氏病和GBA1相关帕金森病易感性相关的复杂致病变异。

关于CentoXome® MOx 2.0

CentoXome® MOx 2.0建立在CENTOGENE的全外显子组测序的基础上,利用RNA测序和生化测试来评估外显子区域以及剪接区域的变异 – 建立对致病变异在多分子层面的清晰理解。

要了解有关MOx 2.0和CENTOGENE完整多组学组合的更多信息,请访问:https://link.centogene.com/mox

关于CENTOGENE

CENTOGENE的使命是为患者、医生和制药公司提供罕见和神经退行性疾病的数据驱动、改变生活的答案。我们将多组学技术与CENTOGENE生物数据库相结合,提供维度分析,引领下一代精准医学。我们独特的方法能够快速可靠地诊断患者,支持医生更精确地理解疾病状态,并加速和降低靶向制药药物发现、开发和商业化的风险。

自2006年成立以来,CENTOGENE一直在提供快速可靠的诊断,建立了约3万名活跃医生的网络。我们在德国的ISO、CAP和CLIA认证多组学参考实验室利用表观遗传学、基因组学、转录组学、表观遗传学、蛋白质组学和代谢组学数据集。这些数据被收集在我们的CENTOGENE生物数据库中,代表了来自120多个高度多样化国家的80多万名患者,其中70%以上不是欧洲人。到目前为止,CENTOGENE生物数据库已有助于产生285多篇同行评议出版物的新见解。

通过将我们的数据和专业知识转化为有形的洞察力,我们已支持50多项与制药公司的合作。我们共同加速和降低药物发现、开发和商业化中的目标和药物筛选、临床开发、市场准入和扩张的风险。我们还提供CENTOGENE生物数据许可和见解报告,以实现一个没有罕见和神经退行性疾病的世界。

要发现更多关于我们的产品、管线和以患者为导向的目的,请访问www.centogene.com,并在LinkedIn上关注我们。

前瞻性陈述

本新闻稿包含“前瞻性陈述”,受美国联邦证券法律约束。本文中不明确的历史陈述均为前瞻性陈述,“预计”、“相信”、“持续”、“预期”、“估计”、“打算”、“项目”、“计划”、“旨在”、“潜力”、“预测”、“目标”和类似的表达词和未来或条件时态动词,如“将”、“会”、“应该”、“可能”、“能”和“可能”通常意味着前瞻性陈述。此类前瞻性陈述涉及已知和未知的风险、不确定性和其他可能导致CENTOGENE的实际结果、表现或成就与前瞻性陈述中明示或暗示的任何未来结果、表现或成就存在重大差异的重要因素。这种风险和不确定性包括(但不限于)负面的经济和地缘政治条件以及全球金融市场的动荡和波动性,当前和拟议的法律、法规和政府政策的可能变化,来自竞争日益激烈和整合的压力,监管审批(包括美国食品药品监督管理局)的费用和不确定性,我们对第三方和合作伙伴的依赖,包括管理增长、执行我们的业务战略和建立新的客户关系的能力,我们对罕见病行业的依赖性,我们管理国际扩张的能力,我们对关键人员的依赖,我们对知识产权保护的依赖,我们的经营结果因汇率影响而波动,我们精简现金使用的能力,我们持续遵守与金融工具相关的契约的能力,我们对额外融资的需求以及我们作为持续经营实体的能力或其他因素。有关可能导致CENTOGENE的实际结果、表现或成就与前瞻性陈述中明示或暗示的任何结果、表现或成就之间存在重大差异的其他重要因素的更多信息,请参阅CENTOGENE向美国证券交易委员会提交的报告,包括CENTOGENE的年度报告(表格20-F)。除非适用法律要求,CENTOGENE不承担任何义务,也不打算更新任何前瞻性陈述以反映事件或情况的变化。